Un campione di sangue racchiude informazioni sufficienti per classificare questa patologia e l’intelligenza artificiale può riconoscerla grazie a tecniche avanzate di genomica
Uno studio dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ha evidenziato la possibilità di classificare le diverse forme di sclerosi multipla (SM) attraverso strumenti di intelligenza artificiale. Ogni anno la SM colpisce più di due milioni di persone nel mondo e, proprio per questo motivo, una nuova tecnica per raggiungere una diagnosi accurata e precoce potrebbe migliorare la storia clinica di molti pazienti. Lo studio è stato coordinato dalla dott.ssa Cinthia Farina, Responsabile dell'Unità di Immunobiologia dei Disturbi Neurologici presso l'Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele, e i risultati sono stati pubblicati a fine luglio su Cell Reports Medicine.
La sclerosi multipla è una malattia cronica e autoimmune che colpisce il sistema nervoso centrale, nello specifico la mielina, cioè la guaina che ricopre i neuroni. Il danno provocato dalla perdita di mielina, sostanza fondamentale per la trasmissione degli impulsi elettrici (con cui il cervello passa le informazioni), è neurodegenerativo e irreversibile. Essendo una malattia complessa, può manifestarsi in diversi modi e con sintomi più meno gravi. La tipologia più diffusa è la SM recidivante-remittente – fino all’85% dei casi - che causa alternanza tra periodi di assenza di sintomi a momenti di deterioramento neurologico. Vi è comunque la possibilità di una evoluzione della malattia nella forma più grave, quella progressiva. Nonostante il continuo perfezionamento dei criteri diagnostici, il grado di diagnosi errata della SM rimane piuttosto elevato e ne consegue un ritardo nella somministrazione dei trattamenti. Una diagnosi precoce è quindi fondamentale per la salute dei pazienti.
Lo studio italiano rappresenta la prima volta in cui algoritmi di intelligenza artificiale vengono applicati su dati ricavati da campioni di sangue per rispondere a questa necessità medica. I campioni sono stati raccolti da pazienti colpiti dalle diverse forme di sclerosi multipla e che non avevano ancora iniziato la terapia, dato che quest’ultima avrebbe potuto alterare i risultati. Il gruppo di controllo era formato da persone sane o colpite da altre patologie neurologiche. In totale sono stati raccolti i dati di oltre 300 individui. Obiettivo della ricerca è stato quello di analizzare le condizioni del sistema immunitario per identificare la malattia e ipotizzarne il possibile decorso. Il concetto di base è che le caratteristiche del sangue dei pazienti sono diverse a seconda della forma di SM sviluppata.
I progressi nel campo dell’intelligenza artificiale applicata all’imaging, ad esempio alle letture dei risultati delle risonanze magnetiche o radiografie, mostrano risultati promettenti nel discriminare le caratteristiche della sclerosi multipla rispetto a controlli sani, ma sono limitati nella classificazione degli stadi della malattia. Di conseguenza, sono state cercate delle alternative. Stando ai dati, i ricercatori hanno ipotizzato che potessero esserci delle informazioni utili nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBNC), ovvero le cellule immunitarie (linfociti, monociti e macrofagi). Utilizzando la trascrittomica - quella branca della biotecnologia che studia l’analisi del trascrittoma, cioè l’intero profilo degli RNA messaggeri (mRNA) trascritti dalla cellula – si analizza lo stato di espressione genica della cellula, che dipende anche dalle risposte cellulari all’ambiente e segnala lo stato di salute o di malattia.
Grazie all’analisi dei profili trascrittomici di più di 300 persone, è stato quindi creato un set di dati analizzabile dall’algoritmo di “machine learning” sviluppato e ottimizzato appositamente per evitare eventuali errori ed essere il più precisi possibile. La tecnica ha dimostrato di avere un potere predittivo con un’accuratezza superiore al 90% nella maggior parte dei compiti di classificazione assegnati. I risultati della classificazione sono stati ampiamente indipendenti dall’età e dal sesso, e specificamente legati ai parametri trascrittomici. Il limite principale dello studio è il numero relativamente basso di campioni di sangue di persone affette da SM progressiva, anche se è presente un elevato numero di casi di SM recidivante-remittente. Un lavoro che può essere quindi considerato uno studio pilota avanzato, che in futuro potrà essere allargato a un numero più ampio di pazienti e basato su algoritmi più evoluti.
“Per capire quali siano effettivamente i marcatori nel sangue più adatti a classificare questa patologia serviranno altri studi e bisognerà ulteriormente affinare e allenare l’algoritmo. La cosa importante è aver dimostrato che è possibile ‘vedere’ quello che accade a livello immunologico nei pazienti a partire da un campione di sangue”, ha spiegato Cinthia Farina. “L’obiettivo finale è mettere a punto un sistema di diagnosi precoce ed efficace basato su questa tecnologia, e capire di più del ruolo del sistema immunitario nelle diverse forme di SM”.
