A inizio giugno la FDA statunitense ha autorizzato la commercializzazione di un supporto tecnologico per diagnosticare il disturbo dello spettro autistico
Il Cognoa ASD Diagnosis Aid è il primo software basato sull'apprendimento automatico (machine learning) destinato ad aiutare gli operatori sanitari a diagnosticare il disturbo dello spettro autistico nei bambini dai 18 mesi ai 5 anni di età che presentano potenziali sintomi del disturbo. È di inizio giugno la notizia che la Food and Drug Administration (FDA) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di questo device negli Stati Uniti. I dispositivi tecnologici possono aiutare a diagnosticare, prevenire e trattare una varietà di disturbi e condizioni neurologiche e la FDA lavora per favorire l’accesso a questi strumenti conducendo ricerche sulle innovazioni portate dalla digital health e controllandone la sicurezza.
IL DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO
Il disturbo dello spettro autistico si inserisce nella più ampia categoria dei disturbi del neurosviluppo, che comprende anche il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, i disturbi della comunicazione, la disabilità intellettiva, il disturbo specifico dell’apprendimento e i disturbi del movimento. I deficit possono variare molto e lo stesso vale per il disturbo dello spettro autistico che rappresenta un insieme di diverse alterazioni del neurosviluppo che si presentano in modo molto variabile da caso a caso. In generale, è caratterizzato dalla presenza di comportamenti stereotipati e dalla compromissione della comunicazione e dell’interazione sociale.
Pur essendo stati fatti progressi, tra cui la scoperta di alcune componenti genetiche e ambientali, attualmente non sono note cause direttamente correlate al disturbo. I sintomi si manifestano generalmente nei bambini attorno ai 2 anni di età e la diagnosi è clinica, cioè basata sull’osservazione del bambino e non su analisi di laboratorio. Una volta giunti alla conferma della diagnosi si procede con programmi di supporto e riabilitazione di tipo psicologico e comportamentale che cambiano da bambino a bambino e prevedono un elevato coinvolgimento di genitori, caregiver e anche della scuola.
Parlando di numeri, in Italia non ci sono dati precisi: come spiegato sul sito dell’Associazione Nazionale Genitori perSone con Autismo (ANGSA), i dati delle Regioni sono scarsi e sottostimano il numero totale di casi perché spesso quelli più lievi non vengono diagnosticati. L’unico documento disponibile è l’indagine annuale Istat “Inclusione scolastica degli alunni con disabilità” che, per l’anno scolastico 2018-19, conferma un aumento nel numero complessivo di alunni con disabilità iscritti a scuola, che arriva al 3,3%. Uno studio specifico sull’argomento è stato condotto da Autisme Europe nel 2018 e ha determinato una prevalenza media di 12,2 per 1000, con valori variabili tra i diversi Paesi. Negli Stati Uniti si parla di un caso ogni 54 bambini.
UN DEVICE PER LA DIAGNOSI
Il percorso per arrivare a una diagnosi è spesso difficile e molti bambini la ricevono ben dopo la comparsa dei primi sintomi, anche a causa della necessità di visite specialistiche. Il Cognoa ASD Diagnosis Aid, commercializzato con il nome di Canvas Dx, utilizza un algoritmo di apprendimento automatico per ricevere e analizzare dati da genitori, caregiver e operatori sanitari per aiutare i medici a valutare un paziente a rischio di disturbo dello spettro autistico. Il dispositivo è costituito da tre componenti principali: un'app per genitori e caregiver per rispondere alle domande sui problemi comportamentali e per caricare i video del bambino; un portale di analisi video che consente agli specialisti formati e certificati dal produttore di visualizzare e analizzare i video caricati dei pazienti; e, infine, un portale per gli operatori sanitari per inserire le risposte alle domande sui problemi di comportamento, monitorare le informazioni fornite e rivedere i report dei risultati. Dopo aver elaborato le informazioni l'ASD Diagnosis Aid riporta una diagnosi positiva o negativa, se ci sono informazioni sufficienti per fare una diagnosi, oppure comunica che non può essere generato alcun risultato.
LO STUDIO
La FDA ha valutato la sicurezza e l'efficacia di Cognoa ASD Diagnosis Aid in uno studio condotto su 425 pazienti di età compresa tra 18 mesi e 5 anni (età media 2,8 anni) in 14 diversi centri. Lo studio ha confrontato le valutazioni fatte direttamente dal dispositivo con le valutazioni fatte da un gruppo di esperti clinici che hanno usato il processo diagnostico standard. Il dispositivo ha fornito un risultato positivo o negativo per aiutare a fare una diagnosi nel 32% dei pazienti: i risultati del dispositivo corrispondevano alle conclusioni dei clinici per l'81% dei pazienti che hanno avuto esito positivo per il disturbo e il 98% dei pazienti che sono risultati negativi. Inoltre, il dispositivo ha fatto una determinazione accurata nel 98,4% dei pazienti con la condizione e nel 78,9% dei pazienti.
È importante sottolineare che il Cognoa ASD Diagnosis Aid non è indicato per l’uso come dispositivo diagnostico a sé stante, ma come uno strumento di supporto per il processo diagnostico. I rischi associati al suo utilizzo includono una diagnosi errata o ritardata, basata su un risultato falso positivo (osservato in 15 dei 303 soggetti dello studio senza disturbo), un risultato falso negativo (osservato in uno dei 122 soggetti dello studio con il disturbo) o quando nessun risultato è stato generato.
La FDA ha esaminato il device attraverso il ‘De Novo premarket review pathway’, un percorso di regolamentazione per i nuovi dispositivi a basso e moderato rischio e l’azienda prevede di renderlo disponibile per gli operatori sanitari americani entro il 2021. Un’altra notizia che evidenzia ulteriormente l’importanza della tecnologia applicata alla medicina.
