Sequenziamento

Migliorare la consulenza genetica unendo medico, paziente e laboratorio. Algoritmi made in Italy al servizio del processo di digitalizzazione della salute

Genome Access, piattaforma di counseling genetico sviluppata a Bergamo dalla no profit Kaleidos, è un servizio innovativo per i medici che si trovano a dover affrontare un percorso di malattia genetica. Il sistema è infatti ideato per accompagnare medico e paziente durante il percorso assistenziale: facilitare il processo di raccolta informazioni permette di “dematerializzare” le diverse fasi della consulenza, semplificando le singole fasi grazie alla tecnologia ma senza sostituirsi al rapporto medico-paziente. Questo strumento può essere utile agli specialisti, dato che sono molti i medici – e non per forza genetisti – che si trovano ad interagire con pazienti affetti da malattie genetiche, a volte anche rare.

La piattaforma prevede diverse funzioni: dal consenso informato all’assistente virtuale “Gene-bot” a disposizione dei pazienti, dai moduli informatici ed educativi – sempre per i pazienti – al supporto nello sviluppo di una diagnosi. L’idea è nata perché oggi è molto richiesta l’analisi del DNA per confermare o smentire la diagnosi di molte malattie e i dati biometrici dei pazienti sono sempre più a portata di mano. Si tratta di grandi quantità di informazioni che necessitano di essere processate e, grazie alla piattaforma, è possibile aiutare sia il medico a sviluppare una diagnosi che il paziente ad essere più consapevole sulla sua situazione clinica. Risparmiando anche una notevole quantità di tempo. Inoltre, è previsto anche un modulo di televisita, strumento classificato come Dispositivo Medico e utile per l’incontro da remoto tra medico e paziente, e un modulo per lo scambio di documenti ed esami.

Parlando di condivisione di dati sensibili quali sono quelli sulla salute, è inevitabile pensare alla privacy: tutti i processi digitali su Genome Access garantiscono il rispetto della privacy e i dati personali raccolti vengono crittografati per evitare problemi in questo ambito. La piattaforma è talmente innovativa che Kaleidos è stata recentemente scelta per presentare le sue attività alla prossima esposizione universale, l’Expo Dubai 2020 (evento posticipato al 2021 per via della pandemia COVID-19).

Leggi l’intervista a Marco Crimi - biotecnologo, Amministratore Esecutivo di Kaleidos e ideatore di Genome Access - su Osservatorio Malattie Rare.

Con il contributo incondizionato di

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