Terapia genica

Trattare le malattie mirando alle basi genetiche

COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA?

Tra le diverse terapie avanzate e di precisione, la terapia genica è una delle prime ad essere state ideate e ha l’obiettivo di trattare una patologia mirando direttamente alle sue basi genetiche. Il concetto base di questa strategia terapeutica è di fornire all’organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento nelle cellule colpite dalla malattia. 

Esistono due principali modalità di somministrazione per la terapia genica: 

  • in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente, mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione sanguigna);
  • ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso. 

Per veicolare il “gene terapeutico” all’interno delle cellule o dell’organismo si utilizzano generalmente dei vettori virali: ad oggi i più utilizzati sono i vettori virali adeno-associati (AAV).

Il potenziale della terapia genica è di enorme portata poiché potrebbe rappresentare una cura per tutta una serie di gravissime malattie per cui oggi non esistono valide opzioni terapeutiche o che richiedono terapie croniche. Ad oggi la ricerca nell’ambito della terapia genica spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare, al cancro, passando per le malattie autoimmuni e le malattie infettive.

Il concetto di terapia genica nasce alla fine degli anni ‘80 con le nuove tecniche del DNA ricombinante che permettono di costruire pezzi di DNA contenenti sequenze geniche desiderate. Ma è solo negli ultimi anni, con il sequenziamento del genoma e l’avanzare delle biotecnologie, che si sono cominciati a vedere i primi importanti risultati nelle sperimentazioni sull’uomo e le prime terapie geniche autorizzate dall’European Medicines Agency (EMA) in Europa e della Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. In questo ambito l’Italia ha una posizione di eccellenza a livello internazionale: sono diverse le terapie avanzate frutto di ricerche all'avanguardia "made in Italy".

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Vaccino coronavirus

AIFA ha autorizzato la sperimentazione di Fase I su GRAd-CoV2, il vaccino prodotto dall’azienda biotech italiana ReiThera e sostenuto dal CNR e dalla Regione Lazio

GRAd-CoV2, sviluppato dall’azienda bio-tecnologica ReiThera di Castel Romano in collaborazione con l’IRCCS Lazzaro Spallanzani di Roma, è il primo vaccino per COVID-19 completamente ‘made in Italy’. A fine luglio l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la sperimentazione di Fase I su GRAd-CoV2 per valutarne sicurezza e immunogenicità. Lo studio prevede l’arruolamento di 90 volontari sani suddivisi in due coorti, adulti e anziani, ed è condotto allo Spallanzani e al Centro ricerche cliniche di Verona. La somministrazione del vaccino sperimentale è iniziata lo scorso lunedì 24 agosto a Roma.

Terapia genica

La terapia genica sperimentale SRP-9001 ha ricevuto la designazione Fast Track dalla FDA: un passo avanti per facilitare lo sviluppo e la revisione accelerata del farmaco

Lo scorso 24 luglio, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione Fast Track per la terapia genica SRP-9001 sviluppata da Sarepta Therapeutics per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Si tratta di una terapia sperimentale, in fase di studio clinico, che ha l’obiettivo di fornire alle cellule il gene che codifica per la microdistrofina. La designazione Fast Track serve a facilitare lo sviluppo e la revisione accelerata di farmaci indicati per il trattamento di patologie gravi con bisogni medici insoddisfatti. SRP-9001 aveva già ottenuto la designazione Malattia Pediatrica Rara e lo status di farmaco orfano negli Stati Uniti, in Europa e in Giappone.

Rischi della terapia genica

Gli esperti si interrogano intorno a una serie di eventi avversi fatali avvenuti con alte dosi di una terapia genica per la miopatia miotubulare legata all'X

La scienza si sa, procede per passi. Avanza piano piano con esperimenti che possono confermare un’ipotesi o meno. Capita che i risultati siano positivi e si proceda verso l’obiettivo finale che, in campo biomedico, è sempre una terapia o, comunque, un miglioramento della qualità di vita dei pazienti. Capita però (anche più spesso) che questa verifica dell’ipotesi fallisca e che proprio da lì si riparta per migliorare e imboccare la strada giusta. Gli intoppi avvengono per lo più durante la fase preclinica, quella che si svolge in laboratorio, ma possono avvenire anche nella fase clinica, sugli esseri umani. È quello che è successo di recente durante una sperimentazione clinica di Fase I/II, il cui obiettivo era di testare alte dosi di una terapia genica per la miopatia miotubulare legata all'X (XLMTM), una rara malattia neuromuscolare che colpisce i neonati.

Occhio

Terapia genica, cellule staminali, trapianti, organoidi e nanotecnologia: un intero arsenale messo in campo per combattere le tante e diverse patologie che colpiscono la retina

La retina è il fulcro della visione e consiste in una sottile membrana localizzata nella parte interna dell’occhio. È costituita da fotorecettori, una tipologia particolare di cellule nervose che si distinguono in coni e bastoncelli, che servono a tradurre il segnale luminoso in informazioni per il cervello, completando la trasmissione dell’input esterno. Ci sono diverse patologie che colpiscono la retina, tra cui il gruppo di malattie raggruppate sotto il nome di retinite pigmentosa, le anomalie nella visione dei colori, le distrofie retiniche e l’amaurosi congenita di Leber. Tante patologie, ma anche molta ricerca e trattamenti in sperimentazioni. Con questo articolo facciamo una panoramica delle varie terapie avanzate attualmente in studio, e alcune già in clinica, per le malattie retiniche.

Terapia genica

Studi preclinici hanno dimostrato la capacità di una proteina di contrastare la risposta immunitaria indotta dai vettori AAV, un ostacolo che ha finora limitato l’applicazione della terapia genica

Durante questi mesi di pandemia abbiamo imparato che quando un virus entra in contatto con l’organismo umano, questo in tutta risposta genera anticorpi per neutralizzarlo. È una strategia di difesa che viene mantenuta anche quando si tratta di virus resi innocui e svuotati, che sono usati come vettori nella terapia genica. Un limite che un team di ricercatori del centro di ricerche Genethon in Francia e della biotech statunitense Spark Therapeutics ha cercato di risolvere usando un’arma in grado di neutralizzare gli anticorpi diretti contro i virus adeno-associati (AAV), vettori usati in strategie di terapia genica per diverse malattie. Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine lo scorso 1 giugno.

Vaccino contro il coronavirus

L’Italia scommette su quello sviluppato da Advent-IRBM con l’Università di Oxford, ora prodotto da AstraZeneca. Ne parliamo con Stefania Di Marco, direttore scientifico di Advent-IRBM

Sembra non esaurirsi l’elenco di potenziali terapie contro il virus SARS-CoV-2: dopo i farmaci antivirali e gli anticorpi monoclonali è salita in scena l’idrossiclorochina, un antimalarico protagonista di innumerevoli discussioni sulle pagine dei giornali. Adesso sembra essere il turno del desametasone quale possibile terapia efficace contro il COVID-19, tuttavia, non c’è dubbio che il fulcro della lotta a questa pandemia sia la messa a punto di un vaccino. Un tema di bruciante attualità che l’Osservatorio Terapie Avanzate aveva trattato a fine aprile, illustrando il vaccino genetico che nasceva da una collaborazione italo-inglese, e su cui oggi ritorna con un aggiornamento visto che si tratta del vaccino sul quale stanno scommettendo diversi Paesi europei tra cui l’Italia.

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