Le terapie avanzate rappresentano l’inizio di una nuova era della biomedicina che saprà dare nuove risposte a malattie considerate finora incurabili, ma che dovrà anche far fronte a nuove sfide, non solo dal punto di vista scientifico ma anche di quello regolatorio, tra normative e procedure di accesso. Un nuovo panorama che richiede un urgente cambiamento di tutto il sistema, che sperimenta, autorizza e rimborsa le terapie avanzate.
Con il termine “terapie avanzate” non ci si riferisce soltanto a sofisticate tecniche di medicina rigenerativa basate sulle staminali, di manipolazione del genoma come CRISPR o ad approcci combinatoriali come le CAR-T. Si intendono dei modelli di gestione nuovi della malattia e dei pazienti costruiti non unicamente con l’apporto scientifico, ma anche con il contributo inestimabile delle istituzioni. Si tratta infatti di terapie molto innovative che richiedono un lungo e articolato processo di sviluppo, molto più complesso di quello dei farmaci tradizionali. Non sono paragonabili alle pillole da assumere con un bicchier d’acqua o alle terapie per endovena conosciute, bensì sono terapie di precisione e personalizzate, in certi casi prodotte a partire dalle cellule stesse del paziente. Esse richiedono percorsi di preparazione complessi, che si svolgono in siti produttivi specializzati (le cosiddette Good Manufacturing Practices - o GMP - facilities) per portare al paziente una terapia che con un’unica (one shot) o poche somministrazioni potrebbe trattare in via definitiva una patologia. Una terapia che punta alla causa e non ai sintomi. Inevitabilmente tutto ciò, impone percorsi mai scritti di valutazione dei livelli di efficacia e di sicurezza.
Una volta che le agenzie regolatorie, come l’European Medicines Agency (EMA) o la Food and Drug Administration (FDA), approvano la messa in commercio di questi speciali farmaci occorre risolvere il problema del loro impatto economico sui sistemi sanitari e, soprattutto, continuare a fissare degli standard di sicurezza post-commercializzazione per terapie a tutti gli effetti nuovissime. Per la prima volta sono a disposizione strumenti per curare la causa delle malattie e non i sintomi, e il panorama in cui questi strumenti opereranno esige un netto cambiamento per affrontare anche le criticità collegate proprio alle terapie avanzate. Occorre dunque individuare, sul piano regolatorio, quali sono i passaggi comuni alla terapia genica, cellulare e alla medicina rigenerativa e operare per ridurli e contenere i costi. Ma per farlo è sempre più necessaria la sinergia tra chi crea, chi produce, chi autorizza, chi rimborsa e, soprattutto, chi deve ricevere queste terapie avanzate.
Una delle questioni in fase di discussione in questo complicato periodo di emergenza sanitaria riguarda i regimi di proprietà intellettuale. Diversi Paesi, organizzazioni e singoli chiedono che le proprietà intellettuali siano un sostegno, e non un ostacolo, per lo sviluppo di farmaci, tecniche diagnostiche e vaccini per il virus SARS-CoV-2. La richiesta è che venga consentito il libero accesso ai brevetti o la concessione di licenze a condizioni ragionevoli e convenienti per qualsiasi farmaco, terapia avanzata, vaccino o tecnica diagnostica per combattere la pandemia. Tutto questo per garantire ai cittadini del mondo l’equità di trattamento. Un progetto con il coinvolgimento di enti, aziende e istituzioni a livello globale potrebbe essere la soluzione?
A pochi giorni dall’approvazione di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) in Giappone, il 27 marzo AveXis - azienda inglobata da Novartis - ha annunciato che il Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) dell’European Medicines Agency (EMA) ha espresso parere positivo sulla terapia genica per la SMA, raccomandandone l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata in Europa. Zolgensma ha ricevuto parere positivo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti con mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e una diagnosi di SMA di tipo 1 o in pazienti con una mutazione bi-allelica nel gene SMN1 e con un massimo di tre copie del gene SMN2.
Come affermato nel comunicato stampa diffuso da Novartis Pharma del 19 marzo, il Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) ha approvato Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età inferiore ai due anni, compresi quelli che sono presintomatici al momento della diagnosi. Le previsioni dicono che circa 15-20 piccoli pazienti all’anno saranno idonei e potranno ricevere la terapia genica per contrastare questa grave e rara malattia neuromuscolare che provoca una rapida e irreversibile perdita dei motoneuroni, compromettendo movimento, respirazione e deglutizione.
Quest’anno torna il giorno più raro dell’anno: il 29 febbraio in cui si celebra in tutto il mondo la Giornata della Malattie Rare, occasione per sensibilizzare e aumentare la consapevolezza sull’argomento nel grande pubblico. Il tema di questa edizione è l’equità per i malati rari e le famiglie, in poche parole l’accesso alle pari opportunità per le persone con una malattia rara. Malattie rare e terapie avanzate viaggiano su binari paralleli, dato che la ricerca ha applicato le più grandi innovazioni proprio a queste patologie. Questo perché il futuro si concentrerà sempre di più sull’erogazione di terapie su misura per le singole mutazioni genetiche, come affermato nella review “A brief history of human disease genetics” , pubblicata a gennaio su Nature.
a cura di Anna Meldolesi
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