Un nuovo centro di ricerca, frutto della collaborazione tra rinomati esperti, ha l’obiettivo di studiare l’editing del genoma come potenziale trattamento per molte malattie genetiche, tra cui quelle rare
Tra pochi giorni, il 29 febbraio, si celebrerà la giornata simbolo delle malattie rare, campo in cui l’editing genomico sta diventando sempre più protagonista. È recente la notizia che grazie alla collaborazione tra l’Innovative Genomics Institute (IGI) e la Danaher Corporation è stato fondato il Danaher-IGI Beacon for CRISPR Cures, dedicato alla ricerca su terapie basate su CRISPR per le malattie rare e non solo. L'obiettivo del progetto è garantire che i trattamenti possano essere sviluppati e portati ai pazienti in modo più rapido ed efficiente. La Danaher Corporation – un colosso industriale nel campo delle scienze biologiche - fornirà strumenti, risorse e competenze per accelerare lo sviluppo preclinico e clinico, e per stabilire nuovi standard di sicurezza e di efficacia. Il centro avrà sede presso l’IGI (Berkeley, California) fondato dalla pioniera di CRISPR Jennifer Doudna che sembra voler portare sempre più lontano la rivoluzione targata CRISPR.
Uno sforzo congiunto, che vede coinvolti tre campus dell’University of California (UCSF, UCLA e UC Berkeley) e altri istituti di ricerca, verso una nuova era della medicina personalizzata: esperti internazionali lavoreranno per ampliare le applicazioni di CRISPR per arrivare prima - e meglio - all’applicazione clinica. L’obiettivo sono le malattie genetiche, rare in primis, ma anche tutte quelle che potranno beneficiare dell’editing genomico. Infatti, il potenziale di CRISPR va ben oltre le malattie rare: la capacità di manipolare il DNA con precisione offre speranza per la cura di una vasta gamma di disturbi genetici, aprendo nuove frontiere nella medicina personalizzata.
Il Danaher Beacons è un programma che investe nella ricerca accademica pionieristica, con l'obiettivo di sviluppare tecnologie e applicazioni innovative per la salute umana. Le aree di interesse includono i farmaci genomici, la diagnostica di precisione, la produzione biologica di nuova generazione, i sistemi umani e le scienze dei dati. In questa descrizione si inserisce perfettamente il progetto per portare CRISPR in clinica, al servizio delle malattie rare. Doudna supervisionerà il lavoro del centro insieme a un altro dei pionieri di CRISPR, Fyodor Urnov, professore di Berkeley e direttore della sezione Technology and Translation dell'IGI, e a Brad Ringeisen, direttore esecutivo dell’IGI. Il centro lavorerà in primo luogo sullo sviluppo di CRISPR per due difetti genetici del sistema immunitario: la linfoistiocitosi emofagocitica familiare (FHL), che causa l'iperattività delle cellule immunitarie – nello specifico i macrofagi – che danneggiano tessuti e organi in tutto il corpo; e l'immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di Artemis (anche nota come SCID da deficit di DCLRE1C), in cui i linfociti T e B non riescono a maturare, rendendo i pazienti estremamente vulnerabili alle infezioni. Il trattamento standard per entrambe le condizioni, il trapianto di midollo osseo, è spesso inadeguato a causa delle frequenti complicazioni o non praticabile per la mancanza di donatori compatibili.
Poiché la piattaforma CRISPR creata all'IGI potrebbe, in teoria, essere riprogrammata per affrontare qualsiasi mutazione genica, il programma è quello di utilizzare i trattamenti per la FHL e la SCID da deficit di Artemis come modelli per sviluppare un approccio scalabile da cui partire per sviluppare rapidamente nuovi farmaci per altre malattie genetiche che riguardano il sistema immunitario, ma puntando anche ad altre patologie. L’idea di partire da malattie che colpiscono le cellule staminali del midollo osseo, che danno origine alle componenti del sangue, dipende dal fatto che è un modello più facile per l’utilizzo di CRISPR: è meno complesso raggiungere il target. Attualmente sono ancora pochi i pazienti inclusi in studi clinici con terapie basate sull’editing genomico. "Possiamo sviluppare trattamenti CRISPR in laboratorio, ma alla fine abbiamo bisogno di un modo per trasformarle in prodotti clinici per migliaia di pazienti", ha affermato la fondatrice dell'IGI Jennifer Doudna, biochimica dell'UC Berkeley che ha vinto il Premio Nobel per aver co-sviluppato CRISPR. Per entrambe le malattie esistono ampi registri di pazienti, che saranno a disposizione dei ricercatori e dei clinici per facilitare le procedure di arruolamento.
La collaborazione tra l’IGI e la Danaher Corporation offre una prospettiva entusiasmante per il futuro della medicina di precisione e supporta la medicina traslazionale. Inoltre, le malattie rare, che sono spesso trascurate proprio per la loro rarità, potrebbero finalmente ricevere l'attenzione necessaria attraverso terapie mirate basate su CRISPR. La ricerca e l'innovazione nel campo dell'editing genomico stanno aprendo porte prima ritenute inaccessibili, gettando le basi per una nuova era di cure personalizzate.
