Consulente scientifico della Casa Bianca ed ex direttore del NIH statunitense, Collins ha evidenziato i successi della terapia genica e sottolineato l’importanza della ricerca sulle malattie rare
In occasione della Conferenza Annuale dell’American Society of Gene and Cell Therapy (ASGCT), svoltosi lo scorso maggio a Washington, Francis Collins – ora consulente scientifico ad interim alla Casa Bianca – è stato premiato con l’ASGCT’s inaugural Founder’s Award per il suo lavoro come direttore ai National Institutes of Health (NIH) e per la gestione del Human Genome Project. Dopo aver esordito ringraziando gli scienziati che nel 2003 hanno reso possibile la stesura della prima bozza della sequenza del DNA umano, ha raccontato del recente completamento grazie alle nuove tecnologie per il sequenziamento. Come riportato da Genetic Engineering & Biotechnology News, Collins ha però sottolineato che, sebbene tutto questo sia stato fondamentale per l’avanzamento della terapia genica, sono ancora troppe le malattie rare senza cura.
Il tema centrale del suo intervento, partito dall’elogio del gran lavoro svolto grazie al Progetto Genoma Umano e alle molte malattie genetiche identificate in questi anni, sono state le malattie rare, la maggior parte delle quali sono ancora oggi senza una terapia efficace. La terapia genica, che in questi anni ha raggiunto ottimi risultati, non è la soluzione per tutto: infatti, non tutte le malattie genetiche possono essere gestite con un approccio terapeutico ex vivo, attualmente il più utilizzato. Il “sogno nel cassetto” è di rendere possibile il trattamento di un numero sempre più elevato di pazienti grazie all’editing genomico e alla terapia genica in vivo, metodo idealmente più scalabile che però necessita un cambiamento nella modalità di gestione della sanità.
Un tema che spesso ritorna quando si parla di terapie avanzate – e citato anche nella Consensus sul Valore delle Terapie Avanzate – è quello della difficoltà nel passaggio dalla ricerca alla clinica, fino all’approvazione da parte degli enti regolatori. Quello che propone Collins è un “approccio trasformativo”, in modo da rendere meno complesso questo processo. Ad esempio, una nuova partnership pubblico-privata è pronta a testare un approccio modellato con un vettore già valutato, sostituendo poi l'inserto chiave per ottenere un percorso molto più rapido verso l'approvazione della Food and Drug Administration (FDA): il Bespoke Gene Therapy Consortium (BGTC) è una partnership NIH-industria-FDA per le malattie ultra-rare, gestita dalla Foundation for the NIH (FNIH). L’obiettivo a breve termine è quello di approfondire lo studio dei virus adeno-associati, attualmente i vettori più avanzati utilizzati per la terapia genica.
Un altro punto all’interno del suo discorso è stata la progeria, malattia genetica rara che causa invecchiamento precoce e che colpisce circa 200 persone in tutto il mondo. Collins, da anni impegnato nella ricerca su questa sindrome, ha sviluppato un approccio di editing genomico per correggere l’errore sul DNA alla base della sindrome in collaborazione con David Liu del Broad Institute. L’editing genomico permetterebbe infatti di agire su un numero maggiore di malattie, dato che non tutti i tessuti sono adatti alla terapia ex vivo e l’approccio in vivo avrebbe costi ridotti.
Una carrellata sui lavori più avanzati e sulle applicazioni e sulle sfide di queste tecnologie ha chiuso l’intervento, con l’invito agli esperti di fare sempre di più, per raggiungere i risultati sperati nel più breve tempo possibile.
