Un’innovativa tecnica per manipolare il DNA sta rivoluzionando il mondo delle biotecnologie e aprendo nuovi orizzonti terapeutici e diagnostici
“Reshape – Un viaggio nella medicina del futuro” – il primo podcast in Italia interamente dedicato alle terapie avanzate e altre innovazioni tecnologiche, disponibile sulle più note piattaforme di podcast – è arrivato alla quarta puntata. Dal 2012, anno in cui è stato descritto il suo funzionamento come sistema di editing genomico, a oggi, CRISPR ha completamente rivoluzionato il modo di manipolare e riscrivere il DNA. Come per le precedenti puntate, il racconto - che vede il contributo di Anna Meldolesi, giornalista scientifica esperta dell’universo CRISPR - è accompagnato da una storia illustrata – scaricabile qui – che descrive i protagonisti e gli avvenimenti più importanti della CRISPeRivoluzione.
La storia di CRISPR è relativamente recente: nel 1993 il microbiologo Francisco Mojica stava studiando alcune specie di organismi unicellulari, isolate nelle paludi salate di Santa Pola, e notò una struttura curiosa nel loro DNA: più copie di una sequenza palindromica che si ripeteva a intervalli regolari. Proseguendo con le sue ricerche, trovò quelle sequenze particolari anche in altri procarioti e le battezzò CRISPR, acronimo che – tradotto in italiano - significa “brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari”.
A distanza di 10 anni, Mojica si accorse che erano segmenti di informazione genetica provenienti da virus e plasmidi che infettavano i microrganismi. Questo ha portato all’ipotesi - rivelatasi poi corretta nel 2007 - che CRISPR agisse come una specie di sistema immunitario utilizzato dai batteri come arma per difendersi dagli attacchi esterni. La svolta avvenne con la prima descrizione del sistema di editing genomico basato su CRISPR, pubblicata su Science nel 2012 a firma di Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, premiate entrambe con il Nobel per la Chimica per il loro lavoro solo 8 anni dopo. Un sistema versatile, facile da utilizzare ed economico che può essere utilizzato su qualunque tipo di cellula. Caratteristiche che hanno reso CRISPR la tecnologia di manipolazione genetica più utilizzata nei laboratori di tutto il mondo.
Sono diverse le aziende che stanno investendo in questo settore a livello mondiale. CRISPR è uno strumento in continua evoluzione, tra prospettive terapeutiche e nuove applicazioni negli ambiti più disparati (come ad esempio nell’agricoltura e industria alimentare). L’impatto maggiore lo ha però avuto nel settore biomedico: dalla ricerca di base alla diagnostica, dalle malattie genetiche alle malattie infettive. L’applicazione più ovvia di CRISPR è la correzione di sequenze “difettose” del DNA che sono alla base di malattie genetiche. Ad esempio, è già in fase di sperimentazione per alcune patologie ereditarie del sangue, come l’anemia falciforme, la beta-talassemia e l’emofilia A, o per gravi malattie rare come la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne o la progeria.
Come altre terapie avanzate, e grazie ai grandi progressi fatti finora, CRISPR è circondata da un alone di speranza e molti pazienti attendono con ansia le applicazioni cliniche. Alcuni risultati sono molto incoraggianti, ma la scienza ha i suoi tempi e regole ben precise per cui ci vorranno ancora un po’ di anni per vedere il primo trattamento a base di CRISPR applicato nella pratica medica quotidiana.
Scarica la storia illustrata “CRISPR: editing 2.0”, con i testi a cura di Francesca Ceradini, Rachele Mazzaracca ed Enrico Orzes e i disegni di Matilda Mazzaracca:
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Ascolta "Ep.4 - CRISPR: l’editing genomico 2.0" su Spreaker.
