Il trapianto di cromosoma, una nuova opportunità per le malattie genetiche?

Il protocollo sperimentale, disegnato da ricercatori italiani, ha l’obiettivo di trattare patologie causate da anomalie cromosomiche

Al giorno d’oggi, grazie ai computer, correggere un documento senza trasformarlo in un campo minato di cancellature e sovrascrizioni è facile ma chi abbia lavorato a un testo con una vecchia macchina da scrivere sa bene cosa significhi commettere uno o più errori di battitura. L’editing genomico - che molti considerano il correttore di bozze del DNA - grazie a tecniche come CRISPR/Cas9 permette di correggere diversi tipi di mutazioni, tra cui le puntiformi (sostituzioni, inserzioni o selezioni di nucleotidi), e i diversi protocolli di terapia genica si stanno rivelando vincenti contro diverse malattie genetiche. Ma quando gli errori non riguardano un gene in particolare ma un cromosoma come ci si comporta?

Di: Enrico Orzes

, 10 Giugno 2019

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Una proteina aumenta l’efficacia della terapia genica per l’emofilia

Aggirare il sistema immunitario, è questo lo stratagemma ideato dal team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.

La terapia genica per l’emofilia non è una novità: da anni si studiano approcci innovativi per trovare un trattamento efficace e risolutivo per questa patologia. Il gruppo di ricerca diretto da Luigi Naldini,  direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) e Professore presso l’Università Vita Salute San Raffaele a Milano, ha trovato una soluzione alternativa per ottimizzare il trasporto del “gene terapeutico” nelle cellule di interesse e ottenere risultati migliori. Lo studio, che vede la collaborazione di altri partner, è stato pubblicato a fine maggio sulla rivista scientifica Science Translational Medicine.

Di: Rachele Mazzaracca

, 05 Giugno 2019

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Editing genomico su embrioni umani. A che punto siamo con la regolamentazione?

Ancora illegale in molti Paesi, l’editing genomico fa discutere scienziati e bioeticisti in tutto il mondo. Cina e Germania a confronto.

Pochi mesi fa la comunità scientifica è stata fortemente scossa dalla notizia della nascita delle due gemelline cinesi geneticamente modificate. Ancora oggi non tutti gli aspetti della vicenda sono stati chiariti: non è stato pubblicato un lavoro scientifico, non c’è stata condivisione dei campioni biologici con altri scienziati, non è chiaro se siano in corso altre gravidanze con embrioni modificati e non si conoscono le generalità e lo stato di salute delle bambine (inclusa la conferma dell’avvenuta correzione genetica). Ma cosa è stato fatto finora per la regolamentazione dell’uso clinico dell’editing genomico?

Di: Rachele Mazzaracca

, 05 Giugno 2019

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I microRNA che fanno battere il cuore

Dopo un infarto, le cellule del muscolo cardiaco smettono di contrarsi, con conseguente scompenso cardiaco. L’azione di piccoli RNA potrebbero “risvegliarle”

Un gruppo di ricerca internazionale, guidato da due italiani, ha individuato una terapia genica basata su un microRNA sintetico in grado di stimolare la rigenerazione cardiaca in seguito a infarto, permettendo la replicazione delle cellule muscolari del cuore e, di conseguenza, la riduzione del danno. Gli esperimenti sui modelli animali dureranno almeno 6 mesi e, nel caso funzionassero, si partirà con l'idea di pianificare uno studio clinico. In 3-5 anni si potrebbe pensare di riuscire ad avviare un primo trial clinico sull’uomo.

Di: Rachele Mazzaracca

, 03 Giugno 2019

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