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Frattura

In uno studio preclinico, condotto su un modello murino, ne è stata dimostrata la fattibilità con una tecnologia simile a quella usata per i vaccini contro il COVID-19

Erano in molti a ritenere che lo sviluppo dei vaccini contro il virus SARS-CoV-2 ad opera di aziende come BioNTech e Moderna avrebbe proiettato le terapie a RNA nel firmamento delle nuove tecnologie, dato l’ampio ventaglio di condizioni mediche a cui esse possono rivolgersi. E, infatti, lo studio pubblicato lo scorso febbraio dai ricercatori della Mayo Clinic (Stati Uniti) sulla rivista Science Advances conferma che la tecnologia dell’mRNA può trovare terreno fertile anche in settori diversi da quelli della virologia. Uno di questi è l’ortopedia dal momento che i dati dello studio citato confermano la validità di questo approccio nella rigenerazione dell’osso fratturato.

Persone

La mappa del DNA del Human Genome Project è una delle risorse più utilizzate nella genomica, ma gli scienziati sono al lavoro per realizzare una versione più inclusiva della diversità umana 

Nel 2020 un team internazionale di ricercatori identificò più di 120mila sequenze di DNA - che nel complesso contano circa 18 milioni di unità, o coppie di basi - che non erano presenti nel genoma di riferimento umano standard, noto come GRCh38 . Un grande limite del Human Genome Project (HGP) è che il 93% della sua sequenza proviene da soli 11 individui e il 70% da un solo uomo. Ora, per aggiungere tutti i tasselli al puzzle del genoma umano, un gruppo di scienziati si è posto come obiettivo quello di costruire un pangenoma, ovvero un catalogo delle sequenze di DNA in grado di catturare il più possibile la diversità genetica della specie umana. Il progetto è stato recentemente illustrato sulle pagine di Nature.

Sequenziamento

Più di una scoperta scientifica rivoluzionaria, si tratta di un traguardo tecnico reso possibile dalle nuove tecnologie di sequenziamento che hanno permesso di svelare le sequenze nascoste

E ora abbiamo letto anche l’ultimo capitolo del codice della vita: ma è davvero una notizia così strabiliante? Con sei articoli pubblicati su Science tra il 31 marzo e il 1° aprile – e la copertina dedicata, dal titolo “Filling the gaps” (riempire i vuoti) - gli scienziati del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T) hanno pubblicato la sequenza più completa e senza lacune del genoma umano. L’8% – circa 200 milioni di paia di basi – rimasto non sequenziato nelle precedenti versioni è stato rivelato e sono stati anche corretti alcuni errori. Questo permette di avere una maggiore conoscenza del nostro DNA, con possibili futuri risvolti positivi per la medicina personalizzata, in primis terapia genica ed editing genomico, ma anche per studi sull’evoluzione e sulla genetica di popolazione. Un ottimo traguardo, ma non una notizia rivoluzionaria come quella data da Bill Clinton a giugno 2000 all’annuncio del completamento del Progetto Genoma Umano.

All’incontro di formazione per la stampa, organizzato da OTA e Primopiano Academy, hanno preso parte esperti che hanno ideato e portato fino al letto dei pazienti tali terapie

Roma, 30 marzo 2022 – “All’inizio di questo secolo l’ambito cardiovascolare è stato investito da un senso di attesa nei confronti di queste nuove terapie avanzate generando le più grandi speranze circa l’arrivo al letto del paziente di nuove forme di trattamento per malattie gravi. Quasi vent’anni più tardi, sebbene esista in Europa una terapia cellulare approvata come hospital exemption per le forme più gravidi ischemia cardiaca, molte speranze si sono trasformate in delusioni. Oggi disponiamo di terapie avanzate che vent’anni fa erano solo fantasia e per ottenerle siamo passati attraverso fallimenti e brusche fermate. Quei fallimenti sono stati necessari per arrivare al punto in cui siamo e da quelli dovremo imparare come andare oltre e tagliare nuovi traguardi”. Così il prof. Giulio Pompilio, Direttore Scientifico e Responsabile dell’Unità di Biologia Vascolare e Medicina Rigenerativa presso l’IRCCS Centro Cardiologico Monzino, e Presidente del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate (OTA), ha aperto un incontro di formazione destinato ai giornalisti – dal titolo "Dalla sperimentazione alla pratica clinica. Comunicazione e impatto, presente e futuro delle terapie avanzate" – organizzato da OTA in collaborazione con Primopiano Academy e con il contributo non condizionante di Celgene - ora parte di BMS, Novartis, PTC Therapeutics, Roche e Sanofi.

Con il contributo incondizionato di

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