"Base Editing of DNA as a New Therapeutic Option for Haemophilia A": è questo il titolo del progetto con cui Mirko Pinotti, professore ordinario di biologia molecolare e direttore del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara, ha vinto il BHAP (Bayer Hemophilia Awards Program), nella categoria dedicata alla ricerca di base. Il progetto è ambizioso e si propone di convertire, grazie alla tecnica di editing genomico denominata ‘base editing’, la sequenza mutata di DNA, responsabile dell’emofilia A, nel suo corrispettivo corretto. Un risultato che spalancherebbe le porte a una nuova era di medicina “personalizzata” e che potrebbe essere esteso anche ad altre malattie genetiche. Ce lo racconta il professor Pinotti.
Si è svolto nelle giornate di martedì 24 e mercoledì, in diretta online, 25 il corso FAD (Formazione A Distanza) “La rivoluzione delle terapie avanzate - come garantire governance, sostenibilità e accesso nel prossimo futuro?” rivolto a medici e farmacisti ospedalieri. Due mattinate di formazione ECM interamente dedicata alle terapie avanzate: partendo dai traguardi scientifici raggiunti e i futuri orizzonti terapeutici, per poi discutere di accesso, presa in carico dei pazienti, governance e sostenibilità. Il corso rimarrà disponibile online fino al 24 maggio del 2021.
Sono lontani i tempi in cui l’AIDS (Acquired Immune Deficiency Sindrome) uccideva milioni di persone in tutto il mondo, senza nessuna possibilità di salvezza. Dagli anni ’80 ad oggi, i progressi della scienza sono stati rapidi e straordinari e hanno permesso di trasformare questa terribile malattia da mortale a cronica, portando a una lunga convivenza con il virus. Come riporta l’Organizzazione Mondiale della Sanità in occasione della Giornata Mondiale contro l’AIDS (World AIDS Day), che ricorre il 1° dicembre di ogni anno, l’HIV però colpisce ancora circa 38 milioni di persone in tutto il mondo e gli scienziati non si accontentano di tenere a bada il virus. Grazie anche all’innovazione delle terapie avanzate, stanno cercando di mettere a punto una cura definitiva, che eradichi l’HIV dall’organismo come mai è stato fatto in precedenza.
Oggigiorno con una firma in calce su un’innumerevole quantità di moduli concediamo spesso il consenso ad una pratica senza nemmeno leggere il contenuto del modulo. Tuttavia, il consenso informato che firmiamo in ambito medico, anche solo per un banale esame clinico, è un documento legale che assume un immenso valore etico perché costituisce la ferrea base di un rapporto tra medico e paziente. Il consenso informato tutela entrambe le parti e riconosce il diritto del paziente di essere ampiamente informato su tutte le procedure mediche a cui sarà sottoposto. Da ciò si intuisce come le terapie avanzate, e in particolare le procedure di editing genomico, abbiano avuto un impatto notevole non solo sulla medicina ma anche sulla composizione di questo speciale documento.
a cura di Anna Meldolesi
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