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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
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Riscrivere l’mRNA: un approccio per la Stargardt
Un’alternativa alle terapie geniche che prevedono di sostituire o correggere i geni difettosi potrebbe celarsi dietro alla trascrizione della molecola che traduce le informazioni dal DNA alle proteine
Le terapie definite “pre-mRNA trans-splicing” potrebbero essere una nuova opzione rispetto alle tecniche ormai più conosciuti di terapia genica. Una strategia emergente di modifica dell’RNA, infatti, ha l’obiettivo di riscrivere lunghi tratti di RNA messaggero (mRNA) difettosi - originati dal DNA con la mutazione genetica - andando ad agire sul meccanismo di passaggio dell’informazione da una molecola all’altra. Questo permetterà di non toccare la doppia elica, evitando tutte le complicanze che questo può comportare, e di ottenere l’effetto voluto. Sebbene l’elenco di strumenti dedicati alla terapia genica e all’editing genomico si stia allungando, fare modifiche consistenti è difficile da realizzare: il trans-splicing del pre-mRNA potrebbe essere una soluzione.
- Di: Rachele Mazzaracca
Mini-intestini per studiare la malattia di Crohn
Gli organoidi, creati dalle staminali dei pazienti, hanno permesso di studiare un meccanismo epigenetico alla base della malattia. Potrebbero aprire la strada allo sviluppo di terapie personalizzate
La vita non è stata sempre facile per Arthur Hatt: a 9 anni ha scoperto di avere la malattia di Crohn, una patologia infiammatoria cronica dell’intestino. I sintomi sono comparsi quando era ancora un bebè: mal di pancia, diarrea persistente, stanchezza e perdita di peso hanno rubato ad Arthur gli anni più belli dell’infanzia, costringendolo a lunghi periodi a letto e ad assenze da scuola. Oggi Arthur ha 11 anni e grazie ai farmaci sta riprendendo in mano la propria vita. È uno dei 160 bambini adolescenti che hanno preso parte allo studio Translational Research in Intestinal Physiology and Pathology (TRIPP) presso l'Università di Cambridge e che hanno donato parte delle loro cellule per far crescere dei “mini-intestini” in laboratorio e comprendere meglio la malattia di Crohn. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Gut.
- Di: Erika Salvatori
Un RNA ponte si candida a rivoluzionare l’editing
Quando i piccoli ritocchi al DNA non bastano e servono interventi massicci potrebbe venire in aiuto un nuovo strumento biotech ispirato a una curiosa classe di sequenze saltellanti
Barbara McClintock ha scoperto i geni mobili negli anni ’40 e da allora questi elementi trasponibili non hanno mai smesso di stupire. Quella che sembrava una bizzarra eccezione alla stabilità del genoma, nel corso del tempo ha acquisito sempre più le proporzioni di un fenomeno influente e diffuso. Saltando qua e là trasposoni e sequenze di inserzione possono causare effetti deleteri, ma anche generare combinazioni utili rimescolando le carte dell’evoluzione. Recentemente si sono rivelati anche una miniera di potenziali strumenti biotecnologici. Alcuni (IS200/605) sono considerati gli antenati di CRISPR. Altri stanno ispirando un nuovo approccio al design genomico descritto in tre lavori su Nature (qui e qui) e Nature Communications (qui): il bridge editing.
- Di: Anna Meldolesi
I primi risultati della terapia genica per l’emofilia B
Già disponibile in Francia, Austria, Danimarca e Regno Unito: nel Vecchio Continente etranacogene dezaparvovec inizia a cambiare la vita dei pazienti con la malattia emorragica
Etranacogene dezaparvovec (nome commerciale Hemgenix) è una terapia genica one-shot prodotta da CSL Behring per il trattamento dell’emofilia B, approvata negli Stati Uniti da novembre 2022 e in Europa a febbraio 2023. Nel corso di questi mesi sono stati quattro i Paesi europei che hanno autorizzato il rimborso della terapia avanzata: il primo è stato la Francia, seguito dall’Austria e poi, a giugno, dalla Danimarca. Recentemente etranacogene dezaparvovec è stato autorizzato al rimborso anche nel Regno Unito grazie al Fondo per i farmaci innovativi del National Health Service (NHS). Ma dietro a tutti questi iter regolatori ci sono anche le storie dei pazienti: Elliott Collins, 34enne dell’Essex (Regno Unito) affetto da emofilia B, ha raccontato la sua esperienza alla BBC.
- Di: Rachele Mazzaracca
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a cura di Anna Meldolesi
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
retreAT 2024 - L'intervista a
Pierluigi Russo
AIFA
"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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