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News
Epidermolisi bollosa: paziente trattato con terapia genica
Uno studio clinico di Fase III sta valutando EB-101, una terapia genica per l’epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB). Il primo paziente è già stato trattato
È del 17 marzo la notizia del primo paziente affetto da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) trattato nel trial clinico multicentrico randomizzato di Fase III VIITAL™, condotto presso lo Stanford University Medical Center (USA). Il programma clinico basato sulla terapia genica, sviluppata da Abeona Therapeutics, è il più avanzato nell’ambito di questa patologia e ha l’obiettivo di valutare fino a un massimo di 15 pazienti affetti da RDEB, replicando i risultati positivi ottenuti nelle fasi iniziali della sperimentazione. EB-101 prevede la correzione del difetto genetico sulle cellule prelevate dal paziente stesso, che avviene grazie al trasferimento della copia “sana” del gene responsabile della malattia nelle cellule cutanee, che vengono poi successivamente trapiantate nel paziente.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapie su RNA. Approvato in Italia il primo farmaco contro l’amiloidosi hATTR
Patisiran, la prima terapia basata su RNA interference approvata al mondo, è stata autorizzata da AIFA per il trattamento dei pazienti affetti da amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR)
In questo periodo storico che stiamo vivendo tutto sembra essere dominato o aver a che fare con i virus. Per cui non sorprende che alle radici della scoperta che ha prima permesso di sviluppare una metodologia e poi di derivare da essa un farmaco contro l’amiloidosi hATTR ci siano comunque i virus. Si perché il meccanismo dell’RNA interference (o interferenza a RNA), su cui si basa il funzionamento di patisiran (con il nome commerciale Onpattro), il farmaco sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals e approvato in Italia a inizio febbraio dall’AIFA per trattare i pazienti affetti da amiloidosi hATTR e con polineuropatia allo stadio 1 o 2, si sarebbe anticamente evoluto proprio per combattere le infezioni virali.
- Di: Enrico Orzes
Approvata in Giappone la terapia genica per la SMA
Zolgensma, la terapia genica che sta rivoluzionando il trattamento dell’atrofia muscolare spinale, ha ricevuto l’approvazione dal Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare
Come affermato nel comunicato stampa diffuso da Novartis Pharma del 19 marzo, il Ministero giapponese della Salute, del Lavoro e del Welfare (MHLW) ha approvato Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti di età inferiore ai due anni, compresi quelli che sono presintomatici al momento della diagnosi. Le previsioni dicono che circa 15-20 piccoli pazienti all’anno saranno idonei e potranno ricevere la terapia genica per contrastare questa grave e rara malattia neuromuscolare che provoca una rapida e irreversibile perdita dei motoneuroni, compromettendo movimento, respirazione e deglutizione.
- Di: Rachele Mazzaracca
Domande e dubbi sul Coronavirus? Oltre 25 esperti a disposizione su OMaR
Sul portale di Osservatorio Malattie Rare sono a disposizione oltre 25 specialisti medici per rispondere online alle domande dei cittadini, che siano affetti da malattie rare o meno
È un momento di emergenza mondiale e nazionale e le informazioni disponibili sono ormai troppo spesso fake-news e consigli dispensati da chi non ha le competenze necessarie per farlo. Questo provoca la diffusione di ansia e comportamenti non in linea con le raccomandazioni dell’OMS e del nostro Ministero della salute, rischiando di peggiorare la già delicata situazione. Scienziati di tutto il mondo stanno combattendo contro il tempo per mettere a punto un vaccino ad hoc e trovare terapie efficaci contro la COVID-19 (la patologia virale causata da SARS-CoV-2): sviluppo di nuovi farmaci, studi su efficacia e sicurezza di farmaci già autorizzati per altre malattie, tra cui anche terapie avanzate. Ma le evidenze scientifiche sono ancora poche e i dati sono in continua evoluzione. È fondamentale stare attenti e scegliere fonti di informazione autorevoli: Osservatorio Malattie Rare ha risposto a questa necessità con il servizio gratuito “L’esperto risponde” dedicata al tema “Malattie rare e Coronavirus”, a disposizione di malati rari e non solo.
- Di: Redazione
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a cura di Anna Meldolesi
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Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
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Pierluigi Russo
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"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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