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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
La terza generazione di CRISPR si appresta al debutto clinico
È atteso per il 2024 l’annuncio della prima sperimentazione umana con il “prime editing”, che promette di correggere il genoma in modo ancora più affidabile e versatile
La versione standard di CRISPR utilizza una piccola molecola di RNA per identificare il sito da modificare sul DNA. Perché non usare lo stesso RNA per dettare anche la correzione, insomma per specificare cosa fare oltre che dove andare? Questa intuizione è sbocciata nella mente di un dottorando di medicina, Andrew Anzalone. La prima dimostrazione pratica è arrivata con un articolo pubblicato su Nature nel 2019, sotto la supervisione di David Liu (uno dei pionieri del “mondo CRISPR”). Da allora questa forma avanzata di editing è stata impiegata in centinaia di esperimenti per correggere ogni tipo di mutazioni in vitro e nei modelli animali. E adesso la biotech nata per realizzarne il potenziale terapeutico conta 18 candidati trattamenti nella sua pipeline.
- Di: Anna Meldolesi
Terapie basate su CRISPR: in UK la prima approvazione al mondo
L’editing genomico taglia il traguardo dell’autorizzazione all’immissione in commercio: l’ente regolatore britannico ha dato l’ok al trattamento per anemia falciforme e beta-talassemia
La notizia del giorno è che l’agenzia regolatoria britannica, la Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA), ha approvato Casgevy (exagamglogene autotemcel, anche nota come exa-cel o CTX001), la terapia basata sulla tecnica di editing genomico Crispr-Cas9 sviluppata da Vertex Pharmaceuticals e CRISPR Therapeutics. Si tratta della prima approvazione normativa al mondo per CRISPR: un giorno storico e, fatto ancora più straordinario, un giorno poco distante - considerate le tempistiche della ricerca scientifica - dalla scoperta di come funziona il famoso sistema di editing. Sono trascorsi, infatti, solo 11 anni dalla storica pubblicazione in cui veniva descritto il suo meccanismo di funzionamento e, pur essendo una tecnologia giovanissima, ha fatto molta strada (come raccontato nel podcast di OTA “Reshape – un viaggio nella medicina del futuro”) e, dalle paludi spagnole come raccontato, si è trasformata in una opzione terapeutica per i pazienti con diagnosi di anemia falciforme e beta-talassemia. Un finale non scontato, ma molto atteso.
- Di: Rachele Mazzaracca
Esosomi: dalla terapia genica alla diagnostica
Queste piccole vescicole di grasso possono trasportare terapie innovative nelle cellule bersaglio e il loro profilo di tollerabilità è migliore di quello dei vettori virali o delle nanoparticelle sintetiche
La storia degli esosomi ricorda quella del DNA non codificante, a lungo chiamato “junk DNA”: entrambi all’inizio sono stati scambiati per qualcos’altro. Il junk DNA non è affatto spazzatura e gli esosomi, vescicole di grasso inizialmente scambiate per residui cellulari o scarti, costituiscono un sofisticato sistema di comunicazione, dei “messaggi in bottiglia” che le cellule sane (ma anche quelle malate) scambiano continuamente, tra di loro e con l’esterno. Oggi i ricercatori stanno imparando a usare gli esosomi come vettori per trasportare proteine e geni terapeutici all’interno delle cellule. Un articolo pubblicato su Nature illustra passato e futuro della ricerca sugli esosomi e le loro potenzialità in campo terapeutico e diagnostico.
- Di: Erika Salvatori
Editing genomico: due approcci per la fenilchetonuria
Due recenti articoli scientifici hanno descritto approcci di base editing e di prime editing per il trattamento della rara malattia genetica causata da un malfunzionamento del gene PAH
Una malattia metabolica che, se non gestita adeguatamente, comporta danni neurologici che si traducono in disabilità intellettiva, deficit nello sviluppo, problemi psichiatrici e altri sintomi collegati agli effetti tossici sul cervello. La fenilchetonuria (PKU) è una malattia rara che provoca un accumulo dell’aminoacido fenilalanina (Phe) a causa delle mutazioni a carico del gene PAH, che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Correggere l’errore sul DNA permetterebbe di avere un enzima funzionante e di abbassare i livelli di Phe nel sangue. Per fare questo è stato messo in campo CRISPR: due studi pubblicati recentemente su The American Journal of Human Genetics e su Human Genetics and Genomics Advances hanno descritto altrettanti approcci per provare a trovare una terapia efficace per la PKU.
- Di: Rachele Mazzaracca
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a cura di Anna Meldolesi
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“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
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IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
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"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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