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News
Terapie avanzate per l’epidermolisi bollosa: a che punto siamo?
Le malattie rare sono da sempre il banco di prova di terapie innovative e l’epidermolisi bollosa non è da meno. OTA fa una panoramica delle terapie avanzate in fase di studio e già approvate
Nelle ultime settimane l’epidermolisi bollosa è stata al centro dei media nazionali a causa della vicenda Holostem, di cui abbiamo scritto qui. Delle terapie avanzate in campo per questa gravissima malattia genetica rara che colpisce gli epiteli abbiamo già parlato in passato: l’autorizzazione della prima terapia genica per l’epidermolisi bollosa è arrivata di recente negli Stati Uniti, altre due terapie geniche sperimentali sono in fase di studio e all’orizzonte si intravedono anche CRISPR e la terapia cellulare. Vista l’attualità del tema, Osservatorio Terapie Avanzate ha deciso di dedicare un approfondimento per chiarire lo stato dell’arte delle diverse terapie innovative in via di sviluppo per questa malattia.
- Di: Rachele Mazzaracca
Terapia genica per il deficit di AADC: ora rimborsata in Italia
Via libera dall’AIFA per l’utilizzo di eladocagene exuparvovec, terapia genica per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici
A luglio 2022 era arrivata l’approvazione da parte della Commissione Europea e ora anche l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato eladocagene exuparvovec (nome commerciale Upstaza), terapia genica prodotta da PTC Therapeutics per il trattamento del deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC). Una terapia one-shot, indicata per pazienti di età pari o superiore ai 18 mesi con una diagnosi confermata dal punto di vista clinico, molecolare e genetico, e fenotipo severo, che può riscrivere la storia clinica dei pazienti eleggibili al trattamento. Si tratta di numeri piccoli, circa 6 pazienti all’anno in Europa e 1 all’anno in Italia, ma sono vite che potrebbero essere salvate dalla terapia genica, specialmente se supportata da un allargamento del panel di screening neonatale per includere questa malattia.
- Di: Redazione
Un muscolo artificiale 3D per la distrofia muscolare di Duchenne
Il nuovo modello, realizzato con le cellule dei pazienti, è in grado di replicare il danno alla membrana delle cellule muscolari, che è la causa primaria di questa malattia rara
Per la distrofia muscolare di Duchenne la ricerca di nuovi modelli è tanto importante quanto lo sviluppo di nuove terapie. La maggior parte dei farmaci che superano i test sui modelli cellulari o animali, infatti, fallisce la sperimentazione clinica, perché le colture cellulari 2D non riproducono l’architettura del muscolo e il danno specifico che è alla base della malattia. Grazie al finanziamento di una organizzazione no-profit fondata dai genitori di bambini affetti da Duchenne, l’Istituto di Bioingegneria della Catalogna (Spagna) ha realizzato un nuovo modello di muscolo scheletrico umano 3D che riproduce esattamente le caratteristiche delle fibre muscolari dei pazienti e che potrebbe aiutare a capire quali terapie sono in grado di rallentare o bloccare la progressione della malattia. I risultati sono stati pubblicati su Biofabrication.
- Di: Erika Salvatori
Linfociti antivirali per contrastare gravi infezioni in pazienti immunodepressi
Al Gaslini di Genova è disponibile una procedura specifica e rapida per infondere linfociti antivirali a individui trapiantati e non trapiantati affetti da grave immunodepressione congenita o acquisita
Il sistema immunitario è una corazza che difende il nostro organismo dagli attacchi dei patogeni, senza di esso saremmo esposti ai colpi di qualsiasi agente esterno, come un fante che scende in battaglia senza alcuna forma di protezione. Nella realtà esistono diverse persone costrette a vivere in questa situazione: si tratta dei pazienti affetti dalle cosiddette sindromi da immunodeficienza e di quanti sono stati sottoposti a trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche, nei quali il sistema immunitario non è funzionante. In entrambi i casi si genera una situazione che rappresenta un terreno favorevole per le infezioni virali - spesso resistenti ai trattamenti - che mettono a rischio la sopravvivenza dei malati. Una terapia cellulare autorizzata all’IRCCS G. Gaslini di Genova può però migliorare la prognosi di questi pazienti, ce ne parla la dott.ssa Maura Faraci, Responsabile della U.O.S.D. Centro Trapianto di Cellule Staminali Emopoietiche del centro genovese.
- Di: Enrico Orzes
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"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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