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TERAPIA GENICA, TERAPIA CELLULARE, EDITING GENOMICO, CAR-T E ALTRE TERAPIE DI PRECISIONE
News
La prossima sfida per CRISPR è correggere il genoma dei feti
Facciamo il punto sui progressi di Tippi MacKenzie, la pioniera che vuole sposare editing genomico e chirurgia fetale per curare le malattie genetiche direttamente in utero
L’obiettivo è trattare i nascituri il più precocemente possibile, prima che le patologie causino danni irreversibili. Ma l’ambizione è farlo senza modificare il DNA in modo ereditabile, ovvero prendendo di mira solo i tessuti bersaglio ed evitando le cellule sessuali. L’editing genomico fetale, dunque, si differenzia dall’editing embrionale, che tante polemiche ha sollevato in anni recenti. Il modo migliore per capire quanta strada ha fatto e quanta ne resta da fare è raccontare la storia della scienziata più impegnata in questa ricerca di frontiera. L’occasione è offerta dalla rivista STAT che dedica a Tippi MacKenzie un lungo articolo, in cui la biografia della protagonista si intreccia a un’approfondita ricognizione del settore.
- Di: Anna Meldolesi
Editing dell’RNA, uno studio clinico per la malattia di Stargardt
In avvio negli Stati uniti il primo trial: testerà l’efficacia e la sicurezza di ACDN-01 nel trattamento della Stargardt e di altre patologie della retina suscitate da mutazioni nel gene ABCA4
Se è vero che il destino è nel nome, allora l’azienda di biotecnologie Ascidian Therapeutics non poteva che orientare le sue ricerche sullo sviluppo di terapie a RNA, progettando e realizzando strumenti con cui regolare l’espressione dell’RNA messaggero quali ACDN-01, per cui la Food and Drug Administration (FDA) ha recentemente autorizzato l’avvio di uno studio clinico di Fase I/II. Il primo negli Stati Uniti ad esser svolto con un prodotto di editing dell’RNA destinato a pazienti affetti dalla malattia di Stargardt, una distrofia della macula che provoca una precoce riduzione dell’acutezza visiva. In un comunicato stampa Ascidian Therapeutics (il cui nome si rifà alle piccole creature marine che, nel passaggio dallo stadio larvale a quello adulto, sfruttano meccanismi di splicing alternativo per riorganizzare le informazioni contenute nel loro RNA) ha annunciato di aver ricevuto dall’ente regolatorio statunitense l’autorizzazione a procedere all’arruolamento dei primi pazienti nel trial Stellar, la cui apertura è prevista già entro la prima metà dell’anno in corso.
- Di: Enrico Orzes
Terapia genica: sono oltre dieci gli studi clinici per la Duchenne
Una panoramica sulle sperimentazioni cliniche in corso, con particolare attenzione a quelli che coinvolgono l’Italia. L’intervista alla prof.ssa Marika Pane (NeMO Pediatrico, Roma)
La terapia genica è stata tra i protagonisti della XXI Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD e BMD), organizzata dall’associazione Parent Project e tenutasi a metà febbraio a Roma. Un evento annuale che riunisce clinici, ricercatori, famiglie e pazienti, proveniente da diversi Paesi e che fa il punto della situazione sullo stato della ricerca, dello sviluppo di terapie e della gestione di questa rara malattia che causa una degenerazione del tessuto muscolare. Essendo la DMD causata da mutazioni sul DNA, gli approcci terapeutici che mirano a correggerle o a compensarle, come la terapia genica, sono quelli dalle aspettative più alte, motivo per cui gli studi in questo ambito proseguono su più vie e sono in diverse fasi di sperimentazione clinica. Durante la conferenza è stato anche annunciato l’avvio di un nuovo trial clinico che coinvolgerà l’Italia. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Marika Pane, Direttore Clinico dell’U.O.C. NeMO Pediatrico - Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma.
- Di: Rachele Mazzaracca
Editing, agire sull’epigenoma ha i suoi vantaggi
Regolare l’espressione di un gene tramite la modifica delle proteine associate alla sua sequenza di DNA: dimostrata per la prima volta la fattibilità in vivo
Negli ultimi anni l’editing genomico - specialmente grazie all’avvento dell’ormai famosa CRISPR - ha permesso di raggiungere risultati inimmaginabili e di superare alcuni limiti della terapia genica classica. Ma non è tutto oro quel che luccica: anche questo approccio mette i ricercatori di fronte a delle nuove sfide da affrontare. I rischi associati al taglio della molecola di DNA hanno spinto i ricercatori a cercare soluzioni alternative. Il gruppo di ricerca in Regolazione Epigenetica e Modificazione Mirata del Genoma presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) ha lavorato su questo fronte e ha sviluppato una tecnologia che permette per la prima volta di silenziare in vivo l’espressione del gene PCSK9, coinvolto nella regolazione del colesterolo. Lo studio è stato pubblicato pochi giorni fa su Nature, ne abbiamo parlato con il prof. Angelo Lombardo che ha guidato il team di ricerca.
- Di: Rachele Mazzaracca
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a cura di Anna Meldolesi
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retreAT 2024 - L'intervista a
Concetta Quintarelli
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
“Questo genere di studi clinici è indispensabile per raccogliere dati sull’efficacia e la sicurezza dei prodotti disponibili”
retreAT 2024 - L'intervista a
Massimiliano Petrini
IRCCS Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori “Dino Amadori”
"La decentralizzazione dei siti produttivi porterà a un abbassamento dei costi, avvicinando le ATMP ai pazienti"
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Pierluigi Russo
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"Sono uno strumento di gestione della rimborsabilità e dell’accesso alle terapie a carico del Servizio Sanitario Nazionale"
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